एंजेलमैन सिंड्रोम: 3 साल का बच्चा दिन में केवल 1.5 घंटे सोता है

कभी तीन साल पुराना है तो कभी धूप। ओंटारियो (कनाडा) की छोटी लड़की भीड़ में तुरंत बाहर निकलती है। वह जोर से और बहुत हंसती है। उसके माता-पिता रॉबिन ऑडिट और किर्क हिस्को ने अपनी बेटी के जन्म के बाद महसूस किया कि वह अलग है। कभी बेचैन होता है, अच्छी नींद नहीं लेता, और भाषा की क्षमता विकसित नहीं कर पाता। कुछ रातों में, छोटा केवल 90 मिनट तक सोता है, लेकिन ऐसा क्यों है? दो साल की उम्र में, कभी निदान मिलता है: "एंजेलमैन सिंड्रोम"।

एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है?

"एंजेलमैन सिंड्रोम" को पहली बार 1965 में ब्रिटिश बाल न्यूरोलॉजिस्ट हैरी एंजेलमैन द्वारा वर्णित किया गया था और इसे मूल रूप से "हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम" कहा जाता था, जो अक्सर होता है कठपुतली जैसी विशेषताएं बच्चों को जिम्मेदार ठहराया। क्योंकि इस शब्द को भेदभावपूर्ण माना जाता था, इसलिए उसे बदलकर एंजेलमैन सिंड्रोम कर दिया गया।



सिंड्रोम एक बीमारी के कारण होता है आनुवंशिक दोष कारण होता है। यह आनुवंशिक परिवर्तन 15 वें गुणसूत्र के क्षेत्र में होता है। रोग का निदान दो से छह वर्ष की आयु में किया जाता है, लेकिन 30,000 नवजात शिशुओं में औसतन एक ही होता है।

लक्षण

एवर के साथ, सबसे ध्यान देने योग्य विशेषता यह है कि बारंबार और अक्सर अनियंत्रित हँसी, एक भी है एकाग्रता की कमी, साथ ही सक्रियता, प्रभावित बच्चे मानसिक और शारीरिक विकास संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं, जिससे भाषा के विकास को रोका जा सकता है और संतुलन समस्याओं को जन्म दिया जा सकता है।



इलाज

एंजेलमैन सिंड्रोम लाइलाज बीमारी है। रोगियों का मानसिक विकास लगभग शिशुओं के स्तर तक पहुँचता है। बाद की उम्र में भी, इसे प्रभावित लोगों की निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है। हालांकि, विभिन्न चिकित्सा, जैसे कि फिजियोथेरेपी और एर्गो-थेरेपी, बच्चों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकते हैं।

इस बीमारी के बावजूद जीवन कैसे पूरा हो सकता है, एवर और उसके माता-पिता स्पष्ट रूप से दिखाते हैं। वे अपने रोजमर्रा के जीवन को फिल्माते हैं और अपने विशेष जीवन में अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं। उपरोक्त वीडियो पर एक नज़र डालें - यह वास्तव में आपके दिल को हरा देता है।

Angelman सिंड्रोम रिसर्च (नवंबर 2021).



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