कई एक साथ हैं, लेकिन हर कोई ज्यादातर अकेला है

फैब्री रोग: "आप रोगी के रूप में पागल हो जाते हैं"

48 साल की हेलेन कोलवे को अपने शरीर के लिए हमेशा अच्छा अहसास रहा है। वह एक लंबे समय तक प्रतिस्पर्धी एथलीट थी: वह 30 के दशक के मध्य तक साइकिल चला रही थी और बाद में ग्रीष्मकालीन स्की प्रशिक्षक बन गई। 2006 में जब उसने देखा कि वह अचानक इतनी शक्तिशाली नहीं थी, तो वह हमेशा चकित थी। नीले रंग में से उसे अग्न्याशय की सूजन मिली, लेकिन दर्द के बिना जो इस बीमारी के लिए विशिष्ट है।

कुछ बिंदु पर उसकी नब्ज खेल के बाद आराम करने नहीं आई। उसका दिल पागलों की तरह धड़क रहा था, हवा के लिए हांफ रहा था। वह आंतरिक चिकित्सक के पास गई जिसने अनुमान लगाया कि यह रजोनिवृत्ति के पहले लक्षण हो सकते हैं। हेलेन कोलवे कहती हैं, "दिसंबर 2008 में, मैंने प्रशिक्षण के दौरान अचानक से इत्तला दे दी, जैसे किसी ने मेरे पैरों के नीचे से ज़मीन खींच दी हो। "उसके बाद मैं अपनी बाहों को ठीक से नहीं उठा सका।"

हेलेन कोलवे * ने सही निदान की खोज में कई साल बिताए - उसका एक आनुवंशिक दोष है।

यह एक साल के ओडिसी की शुरुआत है, जो उसके साथ गलत है के सवाल का जवाब ढूंढ रहा है। जनवरी 2009 में, एक हर्नियेटेड डिस्क का निदान किया जाता है, वह पर संचालित होती है - और खुश है: "अंत में मेरे पास इन शिकायतों के लिए स्पष्टीकरण था।" लेकिन पुनर्वास में उसकी मांसपेशियों को अचानक पूरे शरीर में मरोड़ना शुरू हो गया, एक हाथ अभी भी पूरी तरह से शक्ति के बिना था। एक दोस्ताना डॉक्टर ने अंततः उनकी नसों के चालन वेग को मापा। और वास्तव में: कुछ गलत था।

उसने एक विश्वविद्यालय अस्पताल में एक नियुक्ति की, उसे तीन महीने इंतजार करना पड़ा। "जब मैं अंत में न्यूरोलॉजिस्ट के सामने बैठा, तो उसने मुश्किल से मुझे देखा, बस दस्तावेजों से भरा मेरे फ़ोल्डर के माध्यम से पत्ता," हेलेन कोलेवे कहते हैं। उसने उसे सांस की तकलीफ और हृदय संबंधी अतालता के बारे में बताया, जिसे नियंत्रित नहीं किया जा सकता है। "कुछ वाक्यों के बाद, डॉक्टर के पास निदान तैयार था: वह साइको-ऑर्गेनिक था, मेरे पास घबराहट के दौरे थे, मैं गुस्से से अवाक था।"

अधिक बार, वह नियुक्तियों के लिए महीनों की प्रतीक्षा करेगी, डॉक्टरों से मिलें जिन्होंने उससे बात करने से पहले ही एक दृढ़ राय बनाई है। बार-बार वह भी शुद्ध असहायता का सामना करेगा और आगे निर्दिष्ट होगा। बार-बार वह शून्य पर होगा।

2010 में, उसने अंततः एक चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी को पहले ट्रैक में मदद की: छवियों ने धमनियों का इज़ाफ़ा दिखाया, जो उसके मस्तिष्क के एक हिस्से पर दबाता है। जब हेलेन कोलवे का संचालन किया जाता है, तो सर्जन को पता चलता है कि धमनी बड़ी हो गई है और मुड़ गई है और दस सेंटीमीटर की दूरी पर मस्तिष्क में बढ़ी है। आप उन्हें हल नहीं कर सकते।

महीनों के बाद उसे संदेश मिलता है: फेब्री बीमारी का संदेह।

इस बीच, हेलेन कोलवे को एक उपशामक विशेषज्ञ के रूप में अपना काम छोड़ना पड़ा है, उनके पास ऐसा करने की शक्ति का अभाव है। उसका पूरा शरीर रात में कभी-कभी घंटों तक चरमरा जाता है। "मैं इसे जाने नहीं दे रही हूं, मेरे पास हमेशा एक घोड़े की प्रकृति है," वह कहती है। "लेकिन मेरे पति मेरी बीमारी को बहुत लेते हैं।"

एक स्वयं-सहायता संघ के माध्यम से, हेलेन कोलेवे एक विशेषज्ञ को ढूंढती है, जो अन्य डॉक्टरों के साथ मिलकर उसके मामले की देखभाल करता है। महीनों के बाद उसे ईमेल के माध्यम से संदेश मिला: संदिग्ध फैब्री रोग, एक दुर्लभ चयापचय विकार। इसमें एक दूत की कमी हो सकती है जो जहाजों को एक साथ रखता है, इसलिए मस्तिष्क में प्रसार होता है। मॉनस्टर में मोरबस फेब्री सेंटर में उसने एक आनुवंशिक परीक्षण किया है; 2012 के अंत में, उसके पास आखिरकार परिणाम है।

इसकी एक विविधता है कि बदले में सभी फैब्री रोग रोगियों के केवल पांच प्रतिशत में होता है। विशेषज्ञों के बीच, हालांकि, यह विवादित है कि क्या यह आनुवंशिक दोष एक अलग बीमारी नहीं हो सकता है - या यदि यह कभी बीमारी पैदा करने वाला था। यह निदान उतना ही अस्पष्ट है जितना उसने पिछले कुछ वर्षों में सुना है। "आप एक रोगी के रूप में पागल हो जाते हैं," हेलेन कोलवे कहते हैं। "आपके पास कुछ है, लेकिन आपके पास नहीं है।" वैसे भी उनके लिए कोई चिकित्सा नहीं है; केवल फिजियोथेरेपी उसके लिए अच्छा है।

वैसे भी तलाश जारी है। सवाल यह है कि, शायद एक और स्थिति उसके लक्षणों का कारण बन सकती है। हेलेन कोल्वे आशा से भरी हुई है: वह तब से एक डॉक्टर से मिली है जो वास्तव में उसके मामले में रुचि रखता है। "शायद वह सभी पटरियों को एक साथ रख सकता है।"

* संपादक द्वारा नाम बदल दिया गया

गुइलेन-बर्रे सिंड्रोम: "मुझे एक दिन से अगले दिन बाहर खटखटाया गया"

सिबिल वायलर ने जो अनुभव किया है, वह अब उसे दिखाई नहीं दे रहा है। कोई केवल छोटी चीजों पर आश्चर्य कर सकता है, जैसे कि हर बार जब वह जम्हाई लेता है, तो उसकी बाईं आंख आ रही है। पांच साल पहले, 43 वर्षीय गायक एक बहुत ही दुर्लभ भड़काऊ तंत्रिका विकार के साथ बीमार पड़ गया, जिसका सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन जो एक सामान्य सर्दी, या एक टीका या एक जठरांत्र संक्रमण के कारण हो सकता है - और हम सभी मिल सकते हैं।

तीन हफ्तों तक वह गहन देखभाल में थी; उसकी पुरानी शक्ति अभी भी ठीक नहीं हुई है। "यह क्रिसमस के दिनों में मेरे पैरों और हाथों में झुनझुनी सनसनी के साथ शुरू हुआ, और मेरे पैर मेरे पैरों में ठंडा हो गए," साइबेल वोल्कर कहते हैं। "मैंने सोचा था कि छुट्टियों के तनाव और मेरी कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ क्या करना था।" उस समय, उसके पास एक पाँच महीने का बच्चा और तीन साल की बेटी थी जो लगातार घर पर कुछ किंडरगार्टन संक्रमण ला रही थी।

Sibylle Voelker एक दुर्लभ तंत्रिका हालत के साथ बीमार पड़ गई - शायद एक संक्रमण के कारण।

दिनों के भीतर उसकी हालत खराब हो गई, पक्षाघात हो गया। "मैं अब और नहीं चल सकती, बस क्रॉल कर सकती हूं, और मैं अब अपने बच्चे को नहीं दे सकती," वह कहती हैं। उसका पति उसे आपातकालीन कक्ष में ले गया। और वह भाग्यशाली थी।

क्योंकि, सांख्यिकीय रूप से, प्रति वर्ष केवल एक या दो लोग 100,000 लोगों से पीड़ित होते हैं, डॉक्टरों ने जल्दी से निदान किया कि उनके पास क्या था: गुइलेन-बैरे सिंड्रोम। एक बीमारी जिसमें शरीर की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा नसों की सुरक्षात्मक परत पर हमला किया जाता है और नष्ट हो जाता है। चूंकि श्वसन की मांसपेशियां पक्षाघात से प्रभावित हो सकती हैं, सिबिल वायलकर को गहन देखभाल इकाई में ले जाया जाता है। कुछ घंटों बाद उसका आधा चेहरा लकवाग्रस्त हो गया, वह केवल हंस सकती थी। "मैं दिन-ब-दिन खटखटाती गई," वह कहती हैं।

तीन हफ्तों तक वह अपनी बेटियों को नहीं देखेगा, वह रीढ़ की हड्डी के साथ बहुत दर्द में है और शायद ही सो सके। इसे हर आधे घंटे में बदलना पड़ता है। धैर्य एक जादू शब्द है, डॉक्टर उसे लगातार बताते हैं। लेकिन ड्रग्स उसकी मदद करते हैं। और कठिनाई के साथ, वह फिर से चलना शुरू कर देती है: पुनर्वसन में, वह व्हीलचेयर से एक वॉकर और चलने वाली लाठी से संघर्ष करती है।

मैंने सोफे पर लगभग डेढ़ साल बिताए।

जब वह लगभग तीन महीने के बाद क्लिनिक से घर आती है, तब भी उसके पास कोई ताकत नहीं होती है। "मैं लगभग डेढ़ साल सोफे पर पड़ा रहा," सिबिल वायलेकर कहते हैं। "मैं हमेशा से एक ऐसा सक्रिय व्यक्ति रहा हूं।" पहले तो वह दिन में बारह घंटे सोती थी। एक घर पहले उसकी मदद करता है, लेकिन सबसे ऊपर उसके दोस्तों, रिश्तेदारों और उसके पति की मदद करता है।

हालांकि अधिकांश जीबीएस रोगी धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं, लकवा और भावनात्मक संकट पीछे रह सकते हैं। सिबिल वायलेकर भाग्यशाली थे। उसकी बीमारी ठीक हो गई है, क्योंकि निदान इतनी जल्दी किया गया था, उसे बताया गया था। और फिर भी उसे अपना जीवन बदलना पड़ा, जो उसने हमेशा किया था, उसे रद्द कर दिया। शाम को उसकी बैटरी खाली हो जाती है, वह आज हकलाना शुरू कर देता है या तनाव होने पर अपने पैरों में झुनझुनी महसूस करता है।

हमेशा क्रिसमस पर, यादें, आशंकाएं लौटती हैं, कि उन्हें फिर से ट्रैक से फेंक दिया जा सकता है। यहां तक ​​कि उनकी बड़ी बेटी ने लंबे समय तक अनुभव को दूर नहीं किया है। लेकिन सिबिल वायलेकर को पता है: "मूल रूप से, मैं आभारी रह सकता हूं कि मैं जीवन में इतना अच्छा हूं।"

उलरिच-टर्नर सिंड्रोम: "मैं एक सामान्य जीवन जीते हैं"

यदि आप 40 वर्ष की इंगे फेएनेर से पूछते हैं, अगर उसे लगता है कि वह बीमार है, तो उसे एक पल के लिए सोचना होगा। नहीं, वह कहती है। "यह सिर्फ थोड़ी ख़ासियत है।" एक लेखाकार के रूप में उसकी नौकरी के लिए इस सुविधा का कोई मतलब नहीं है, वह कहती है। आपके नियोक्ता को इसके बारे में पता नहीं है। Inge Feiner अन्य लोगों की तुलना में थोड़ा छोटा है, 147 सेंटीमीटर, उसका ऊतक कम फर्म है, उसका शरीर बहुत अधिक लसीका द्रव पैदा करता है, इसलिए इसे नियमित रूप से लसीका जल निकासी के लिए और क्योंकि यकृत रोग विशेषज्ञ के निरीक्षण के लिए कई यकृत के धब्बे होने चाहिए। लिवर और किडनी के मूल्यों का नियमित परीक्षण किया जा सकता है। वह कहती है, "मेरे पास कुछ और डॉक्टर हैं।" वह विकलांगता कार्ड नहीं चाहती है, क्योंकि अन्य पीड़ितों के पास है।

Inge Feiner * में एक दुर्लभ गुणसूत्रीय विकार है।

जाहिर है, Inge Feiner की खासियत नहीं है। यह उनके गुणसूत्रों की एक ख़ासियत है। दो एक्स गुणसूत्रों के बजाय, यह कुछ कोशिकाओं में केवल एक एक्स है, और दूसरों में भी वाई के कुछ हिस्सों - प्रकृति की एक सनकी के कारण होता है। Ullrich-Turner सिंड्रोम महिला भ्रूण में सबसे आम क्रोमोसोमल विकार है। 98 प्रतिशत गर्भ में ही मर जाते हैं।

कुछ गर्भवती महिलाएं निदान प्राप्त करने पर गर्भपात का फैसला करती हैं। यह अनुमान है कि टर्नर सिंड्रोम वाली 2,500 में से केवल एक लड़की का जन्म हुआ है। कितनी दृढ़ता से इस सिंड्रोम का उच्चारण किया जाता है, यह सभी के लिए अलग होता है। अधिकांश पीड़ितों में गैर-विकसित अंडाशय और थायराइड और हृदय रोग के साथ-साथ मधुमेह का खतरा अधिक होता है। हालांकि, उनकी जीवन प्रत्याशा सांख्यिकीय रूप से सबसे कम है।

दूसरे परिपक्व हुए, और मुझे एहसास हुआ कि मैं अलग हूं

Inge Feiner हमेशा एक बच्चे के रूप में सबसे छोटा था। लेकिन चूंकि उसके माता-पिता बड़े नहीं हैं, इसलिए किसी ने आश्चर्य नहीं किया। 15 पर, शासन अभी भी इंतजार कर रहा था, परामर्श दिया गया चिकित्सक ने धैर्य की सलाह दी। Inge Feiner कहते हैं, "दूसरे लोग अधिक परिपक्व हो गए, और मुझे एहसास हुआ कि मैं अलग हूं।" जब वह 18 वर्ष की थी, तो एक आनुवंशिक परीक्षण ने उसे स्पष्टता दी। "मेरे लिए, एक दुनिया ढह गई," वह कहती हैं।"मैं पहले से ही एक बार बच्चे पैदा करना चाहता था।" उसकी माँ ने उसे गले लगाया, लेकिन निदान के बारे में घर पर बहुत कम बात होती है।

डॉक्टर उसे उन हार्मोनों को निर्धारित करता है जो उसके शरीर का उत्पादन नहीं करते हैं, एक वर्ष में वह यौवन से गुजरता है। रजोनिवृत्ति तक उसे रोजाना एक गोली निगलनी होती है। वह प्यार में पड़ती है, रिश्तों का नेतृत्व करती है, शादी करती है। अपने पति के साथ, वह एक बच्चे को गोद लेने की योजना बना रही है, लेकिन जब शादी विफल हो जाती है, तो वह सपने को भारी मन से छोड़ देती है। महिलाओं को एक स्व-सहायता समूह से उन्हें क्या मजबूती मिलती है। वह इस बारे में खुश है। "मैं इन दोस्तों से कभी नहीं मिला होता अन्यथा।"

* संपादक द्वारा नाम बदल दिया गया

दुर्लभ रोग क्या हैं?

यूरोपीय संघ में प्रत्येक 10,000 लोगों में से पांच से अधिक नहीं होने पर एक बीमारी दुर्लभ मानी जाती है। जर्मनी में अनुमानित चार मिलियन लोग एक दुर्लभ बीमारी के साथ रहते हैं। उनकी संपूर्णता में, दुर्लभ एक प्रमुख सामान्य बीमारियों में से एक हैं।

7,000 से 8,000 बीमारियों को दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया गया है। उनके पास अक्सर बहुत कम होते हैं: बहुत विशिष्ट चयापचय और आमवाती रोग गिर जाते हैं और साथ ही बच्चों में जलने की चोटें और कैंसर होता है। इनमें से अधिकांश बीमारियां पुरानी हैं, अक्सर गंभीर होती हैं और सीमित जीवन प्रत्याशा से जुड़ी होती हैं। लगभग 80 प्रतिशत आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं।

पीड़ितों के लिए सबसे बड़ी समस्याओं में से एक डॉक्टरों को ढूंढना है जो उनकी स्थिति से परिचित हैं। औसतन, निदान सात वर्षों के बाद किया जाता है। दवाएं, यदि कोई हो, अक्सर इन विशिष्ट मामलों के लिए अनुमोदित नहीं होती हैं।

हाल ही में, संघीय सरकार, जीर्ण दुर्लभ रोगों के गठबंधन (ACHSE ई.वी.) - 120 रोगी संगठनों के एक संघ - और आगे के 25 गठबंधन सहयोगियों ने एक राष्ट्रीय कार्य योजना तैयार की है। यह दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों की देखभाल में सुधार के लिए डिज़ाइन किए गए 52 उपायों का वर्णन करता है। एक लक्ष्य, उदाहरण के लिए, विशेषज्ञ केंद्रों और योग्य उपचार विकल्पों को पारदर्शी और सुलभ बनाना है। उदाहरण के लिए, एक नया सूचना पोर्टल बनाया जाएगा।

अधिकांश पीड़ितों के लिए, कोई इलाज नहीं है। "लेकिन उसके लिए निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है," डॉ। क्रिस्टीन मुंडलो, जो AXIS के लिए एक डॉक्टर के रूप में काम करती हैं। "निदान स्पष्टता बनाता है और संबंधित व्यक्ति और उसके सामाजिक वातावरण के लिए स्वीकृति को बढ़ावा देता है।" जिनके पास निदान है वे सक्रिय रूप से अपने जीवन को अपने हाथों में ले सकते हैं, विशेषज्ञों और संभावित उपचारों की तलाश कर सकते हैं, प्रभावित अन्य लोगों से बात कर सकते हैं - और अकेले थोड़ा कम महसूस कर सकते हैं।

Orphanet द्वारा सहायता और जानकारी भी प्रदान की जाती है, एक दुर्लभ बीमारी डेटाबेस, जिसमें दवाइयों, शोध परियोजनाओं, अध्ययनों, दिशानिर्देशों, स्वयं सहायता संगठनों और पेशेवरों के बारे में जानकारी शामिल है।

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